------I) Heterozygote.
---Un hétérozygote est un individu dont les deux allèles situés sur le même locus d'un même chromosome sont différents.Un allèle est en fait une version possible d'un gène, il est donc constitué d'un enchaînement de nucléotides (il s'agit d'un fragment d'ADN). Il faut savoir que chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles, situés au même locus (place du gène sur le chromosome), et que ces deux allèles sont soit identiques dans leur composition nucléotidique, l'individu est alors homozygote pour ce gène, soit différent dans leur composition, l'individu est alors hétérozygote pour ce gène. Dans ce dernier cas deux possibilités sont envisageables quant à leur expression. Si les deux allèles s'expriment en même temps on dit qu'ils sont codominants, si l'un des deux s'exprime et l'autre reste "muet" on dit que le premier est dominant et l'autre récessif.
Comme nous l'avons dit auparavant, un allèle est une version possible d'un gène, ce qui veut dire qu'à un gène peut correspondre, dans une population* donnée, plusieurs allèles. On dit alors que ce gène est polyallélique ; si un gène est représenté par plus de deux allèles et que ceux-ci se retrouvent dans une population avec une fréquence supérieure ou égale à 1%, il est polymorphe (Ex : le gène de la ß Globine). L'origine de ces polyallélies trouve son explication dans les différentes mutations que peuvent subir les allèles.
Le terme porteur « hétérozygote » s'utilise autant en physiologie qu'en pathologie.
Utilisation du terme
En physiologie
Le phénotype rhésus des groupes sanguins est soit positif soit négatif. L'allèle positif étant dominant par rapport à l'allèle négatif, le phénotype rhésus positif correspond à deux allèles positifs, soit à un allèle positif et un allèle négatif. En cas de grossesse chez une femme rhésus négatif avec un procréateur rhésus positif, la détermination du caractère homozygote ou hétérozygote du procréateur permet de calculer la probabilité d'avoir un enfant rhésus positif.
En pathologie
En cas de maladie à transmission autosomique dominante, la personne malade est soit homozygote (ce qui est très rare) soit hétérozygote.
En cas de maladie à transmission autosomique récessive, la personne malade est toujours homozygote. Si les deux loci ont chacun un allèle mutant différent, on parle d'« hétérozygote composite ». Les personnes souffrant d'une maladie à transmission autosomique récessive ont des parents « hétérozygotes obligatoires ».
En cas de transmission récessive liée à l'X, les femmes sont très souvent hétérozygotes et n'expriment pas la maladie, tandis que les hommes sont (forcément !) hétérozygotes et expriment toujours la maladie. Une femme peut être « hétérozygote symptomatique » en raison de l'inactivation non aléatoire du chromosome X.
------II) Antonyme:Homozygote
---L' homozygote est un individu dont les deux allèles situés sur le même locus d'un même chromosome (ou chromosome homologue) sont identiques. Le terme porteur homozygote s'utilise autant en physiologie qu'en pathologie.
Utilisation du terme
En physologie
Le phénotype rhésus des groupes sanguins est soit positif soit négatif. L'allèle négatif étant récessif, le phénotype rhésus négatif correspond à deux allèles négatifs. En cas de grossesse chez une femme rhésus négatif avec un procréateur rhèsus négatif, les enfants seront tous rhésus négatifs.
En pathologie
En cas de maladie à transmission autosomique dominante, la personne malade est soit homozygote (ce qui est très rare) soit hétérozygote.
En cas de maladie à transmission autosomique récessive, la personne malade est toujours homozygote.
exemple:Une personne qui a hérité des deux gènes porteurs d'une anomalie entraînant la phénylcétonurie (PCU). c'est.-à-dire. : une de chaque parent, tous deux porteurs. A peu près, 1 individu sur 10,000 est PCU homozygote. Une personne qui est PCU-homozygote souffrira des symptômes du PCU.
Moi je dis...défi relevé! à toi maintenant..GATE!!! lol. Mais attention, Bree viendra!!!
